ABSTRACT
El shunt porto sistémico congénito es una causa rara de hipoxemia y una patología muy poco frecuente con complicaciones severas si no es tratada. Fue descrito por primera vez por John Abernethy en 1793. Existen dos tipos: tipo I (shunt termino lateral) en el que hay ausencia total del flujo portal intrahepático y tipo II (shunt latero lateral) con flujo portal parcialmente conservado. Se presenta el caso de una niña de 6 años de edad con antecedente de hipoxemia crónica desde los 4 años y medio de vida, acompañado de disnea progresiva, quien fue referida a la unidad de neumología pediátrica con diagnóstico de cianosis central. Entre los estudios diagnósticos considerados se realizó ecografía doppler del sistema venoso portal, evidenciándose ausencia de vena porta principal; además se realizó angiotomografía del sistema arterio-venoso portal y mesentérico, confirmándose la agenesia de vena porta. Se completó el estudio con una porto-esplenografía que confirmó el diagnóstico de malformación de Abernethy tipo I b. La malformación de Abernethy tipo I es más frecuente en el sexo femenino, tiene varias formas de presentación y el tratamiento es el trasplante hepático. En la malformación de Abernethy tipo II la circulación portal es variable y tiene mejor pronóstico que la de tipo I. La disnea al ejercicio y la cianosis central es una forma de presentación que debemos tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología cardiorrespiratoria en la edad pediátrica.
The congenital portosystemic shunt is an uncommon disease with severe complications if not treated. This rare cause of hypoxemia was first described by John Abernethy in 1973. There are two types: type I (termino-lateral shunt), in which there is total absence of the intrahepatic portal flow, and type II (latero-lateral shunt), in which the portal flow is partially preserved. We present the case of a 6-year-old girl with chronic hypoxemia history since 4 and a half years of age, showing progressive dyspnea, who was referred to the Pediatric Pulmonary Division with the diagnosis of central cyanosis. An Echo-Doppler in the portal venous system was performed, reporting agenesis of the principal portal vein. This finding was corroborated by an angiography of the portal and mesenteric arteriovenous system. The study was completed with a portosplenography, which confirmed the diagnosis of type Ib Abernethy malformation. The type I Abernethy malformation is more common in females, shows up in different ways and is treated with liver transplantation. On the other hand, type II Abernethy malformation shows a variable portal circulation and has a better prognosis than type I. Dyspnea when exercising and central cyanosis should be considered to make a differential diagnosis of cardiorespiratory disease at a pediatric age.